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title: "배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 6개 추가 선정"
description: "보건복지부의 2025-12-31 공고입니다. 대상 유전자검사 가능 유전질환 6개 추가 선정 ➊드뷔쿠아 형성이상 1형, ➋카우덴 증후군, ➌크라이오피린 연관 주기 발열 증후군, ➍소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형, ➎우발적 운동실조 2형, ➏신장…, 지원내용 원문 확인, 신청기간 2025-10-16. 원문 https://www.korea.kr/common/download.do?fileId=198315920&tblKey=GMN, 정준 URL https://korchive.com/%EB%B3%B4%EB%8F%84%EC%9E%90%EB%A3%8C/%EC%A0%84%EA%B5%AD/%EB%B0%B0%EC%95%84-%EB%98%90%EB%8A%94-%ED%83%9C%EC%95%84-%EB%8C%80%EC%83%81-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%9E%90%EA%B2%80%EC%82%AC-%EA%B0%80%EB%8A%A5-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%A7%88%ED%99%98-6%EA%B0%9C-%EC%B6%94%EA%B0%80-%EC%84%A0%EC%A0%95-e0a61bd9, 마지막 확인일 2026-07-10."
agency: "보건복지부"
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publisher: "대한민국 정부문서 지식모음"
license: "공공누리 출처표시"
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> AI 인용 요약: 보건복지부의 2025-12-31 공고입니다. 대상 유전자검사 가능 유전질환 6개 추가 선정 ➊드뷔쿠아 형성이상 1형, ➋카우덴 증후군, ➌크라이오피린 연관 주기 발열 증후군, ➍소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형, ➎우발적 운동실조 2형, ➏신장…, 지원내용 원문 확인, 신청기간 2025-10-16. 원문 https://www.korea.kr/common/download.do?fileId=198315920&tblKey=GMN, 정준 URL https://korchive.com/%EB%B3%B4%EB%8F%84%EC%9E%90%EB%A3%8C/%EC%A0%84%EA%B5%AD/%EB%B0%B0%EC%95%84-%EB%98%90%EB%8A%94-%ED%83%9C%EC%95%84-%EB%8C%80%EC%83%81-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%9E%90%EA%B2%80%EC%82%AC-%EA%B0%80%EB%8A%A5-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%A7%88%ED%99%98-6%EA%B0%9C-%EC%B6%94%EA%B0%80-%EC%84%A0%EC%A0%95-e0a61bd9, 마지막 확인일 2026-07-10.

* ➊드뷔쿠아 형성이상 1형, ➋카우덴 증후군, ➌크라이오피린 연관 주기 발열 증후군, ➍소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형, ➎우발적 운동실조 2형, ➏신장 이형성/무형성증

** ‘보건복지부 누리집/알림/공지사항’에서 확인 가능

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청*을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다.

* 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 요청할 수 있으며, 해당 질환명 및 원인 유전자명 필요

이번에 추가 선정된 질환은 2025년 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 DYNC2H1-related short rib syndrome*은 기존 검사 가능 유전질환**과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 또한 접수 질환 중 Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor(ATRT)***는 추가 검토가 진행 중이다.

* DYNC2H1 유전자 변이에 의해 발생하여 좁은 흉곽, 다지증, 심혈관이상, 척추측만, 짧은 장골 등의 소견을 보이는 질환

** 다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3

*** 주로 영유아에서 발생하는 공격적인 중추신경계 악성 종양으로 SMARCB1(INI1) 유전자 이상이 특징임

<붙임> 1. 배아‧태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(6개)2. 배아‧태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(243개)

※ 검토기준: 아래 항목을 종합적으로 검토 및 평가

① 발병 연령: 해당 질환이 출생 직후 또는 생후 수개월 이내 발현되는지 여부

② 질병의 치명도: 질병이 생명을 위협하거나 사망률이 높은지 여부

③ 증상의 중증도: 질병이 지속적이고 심각한 신체적, 인지적, 감각적 기능 장애를 유발하는지 여부

④ 치료 가능 유무: 질병에 대한 치료가 존재하는지 여부

⑤ 삶의 질: 질병이 개인과 가족의 삶에 미치는 심리적‧사회적 영향의 정도

※ 신규질환 형광펜 표기